Un nou studiu al oamenilor de știință de la Universitatea Stanford arată că 4 din 5 pacienți cu boli autoimune sunt femei.
Cercetătorii investighează legătura dintre gen și aceste afecțiuni. Modul în care organismul feminin gestionează cromozomul X suplimentar pare să aibă un impact în susceptibilitatea crescută la tulburările autoimune. Aceste afecțiuni cronice implică un sistem imunitar dereglat, care atacă propriile celule și țesuturi.
Conform CNN, deși cercetarea, bazată pe experimente cu șoareci, se află la început, dr. Howard Chang, autorul principal al studiului publicat în revista Cell pe 1 februarie, sugerează că aceste constatări ar putea contribui la dezvoltarea unor noi tratamente și metode de diagnosticare pentru aceste boli.
Conform unei teorii preliminare, molecula Xist, prezentă exclusiv la femei, joacă un rol semnificativ în apariția acestor boli.
Femeile, în general, posedă doi cromozomi X, în timp ce bărbații au, de obicei, un X și un Y. Cromozomii sunt pachete organizate de material genetic care conțin instrucțiuni pentru sinteza proteinelor. Ei au un rol în păstrarea și transmiterea corectă a informației. Gena Xist este esențială pentru inactivarea unuia dintre cromozomii X la femei, prevenind astfel o supraproducție potențial dăunătoare de proteine. Acest fragment extins de ARN se poziționează în anumite puncte de-a lungul cromozomului X suplimentar al unei celule, atrage proteine care se leagă de el în grupuri bizare și anulează cromozomul.
Dr. Chang, expert în dermatologie și genetică la Școala de Medicină Stanford, care a coordonat studiul, a arătat un interes deosebit pentru subiect, deoarece simptomele unor boli autoimune, cum ar fi lupusul și sclerodermia, se manifestă adesea prin modificări și erupții cutanate.
„Multe dintre afecțiunile întâlnite în practica noastră medicală, în special cele legate de sistemul imunitar, reflectă cu adevărat această predispoziție feminină remarcabilă. M-am întrebat întotdeauna despre aceasta în contextul propriei mele experiențe clinice”, a menționat el.
Conform Webmd bolile autoimune apar atunci când sistemul imunitar este hiperactiv, determinându-l să atace și să deterioreze propriile țesuturi ale corpului.
În mod normal, sistemul imunitar creează proteine numite anticorpi care lucrează pentru a ne proteja împotriva substanțelor dăunătoare, cum ar fi virușii, celulele canceroase și toxinele. Dar, în cazul tulburărilor autoimune, sistemul imunitar nu poate face diferența dintre invadatori și celulele sănătoase.
Chang s-a întrebat dacă grupurile organizate de molecule proteice ce apar atunci când Xist interacționează cu cromozomul X pot fi un factor declanșator al bolilor autoimune.
Conform CNN, în timp ce studia pentru examenele de reînnoire a licenței medicale în urmă cu puțin mai puțin de un deceniu, Chang a făcut o legătură. El a observat că multe dintre proteinele cu care Xist lucrează pentru a se lega și a reduce la tăcere cromozomul X au avut la rândul lor o legătură cu tulburările autoimune legate de piele: pacienții cu aceste afecțiuni aveau autoanticorpi care atacau din greșeală acele proteine normale.
Pentru a investiga acest aspect, Chang a decis să examineze modul în care Xist, produs exclusiv în mod natural de celulele femele, ar acționa în cazul șoarecilor masculi.
Aceasta acțiune a fost posibilă prin intermediul ingineriei genetice. Dr. Chang a subliniat că acest demers ar reprezenta un prim pas în eliminarea altor potențiale explicații pentru susceptibilitatea feminină la boli autoimune, precum hormonii sexuali sau producția necontrolată de proteine din partea celui de-al doilea cromozom X, care nu a fost complet inactivat.
Atunci când șoarecii masculi, modificați genetic pentru a exprima gena Xist, au fost expuși la un agent chimic iritant, imitând lupusul, echipa de cercetare a observat că aceștia au dezvoltat semnele distinctive ale autoimunității, cum ar fi autoanticorpii, într-un ritm similar șoarecilor de sex feminin. Aceasta sugerează că proteinele care interacționează cu Xist pot declanșa un răspuns imun. Este important să menționăm că experimentele nu au avut scopul de a dovedi că Xist sau proteinele asociate cauzează bolile autoimune la animale.
Chang și coautorii săi au analizat, de asemenea, mostre de sânge de la oameni cu lupus, dermatomiozită și scleroză sistemică, comparându-le cu mostre de la persoane sănătoase. Rezultatele au indicat că probele de la pacienții cu boli autoimune au prezentat niveluri mai ridicate de autoanticorpi în reacție la proteinele asociate cu Xist.
Conform concluziilor studiului, datele obținute au indicat un „rol semnificativ” pentru Xist în declanșarea autoimunității, sugerând că aceasta ar putea explica de ce bolile autoimune afectează mai frecvent femeile.
Detectarea bolilor autoimune este o provocare și deseori necesită o perioadă îndelungată de timp pentru a fi diagnosticate. În cele din urmă, Chang a exprimat speranța că aceste constatări ar putea contribui la accelerarea acestui proces.
